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Syndrome de Down karyotype
Les STIM en contexte

Erreurs pendant la méiose

Jacob Fine
Format
Lisibilité
7.3

Résumé

Des erreurs pendant la méiose peuvent modifier le nombre de chromosomes dans les cellules et occasionner des troubles génétiques.

Les gens soulignent toujours les différences entre les cultures, les ethnicités et les nationalités. Mais nous appartenons tous à la même espèce. Les preuves génétiques montrent que tous les humains sont génétiquement identiques à plus de 99 %. L’écart de pourcentage restant de 1 % dans la composition génétique est attribuable en partie aux mutations qui se produisent à l’occasion pendant la division cellulaire. Examinons de plus près comment cela survient. 

Structure de l’ADN illustrant le squelette sucre-phosphate et les bases nucléotidiques
Structure de l’ADN illustrant le squelette sucre-phosphate et les bases nucléotidiques (Parlons sciences, utilisation d’une image de Dosto [CC BY-SA 3.0] via Wikimedia Commons).

Qu’est-ce que l’ADN?

L’ADN est l’abréviation de l’acide désoxyribonucléique. Tu as probablement entendu que c’est ce qui te rend unique. L’ADN est une longue chaîne de molécules qui ressemble à une échelle tordue. Les rails sont constitués de sucre et de molécules de phosphate. Ils sont également appelés le « squelette » d’une molécule d’ADN. 

Chaque barreau est une combinaison de quatre bases nucléotidiques différentes. Ce sont l’adénine, la guanine, la cytosine et la thymine. Une lettre différente représente chaque nucléotide. A représente l’adénine, G la guanine, C la cytosine et T la thymine.

Les brins d’ADN contiennent les gènes et les chromosomes. Les gènes sont comme des paragraphes génétiques écrits au moyen de nucléotides. Et les chromosomes sont comme des livres génétiques qui contiennent de nombreux gènes. 

Le corps humain possède 23 chromosomes différents. Chaque cellule comporte deux copies de chaque chromosome, l’une de ta mère et l’autre de ton père. Cela fait un total de 46 chromosomes. Presque toutes les cellules de ton corps contiennent exactement les mêmes chromosomes.

Le caryotype humain possède 23 paires de chromosomes. Les chromosomes gris foncé seraient ceux d’un parent et les chromosomes gris pâle seraient ceux de l’autre parent
Le caryotype humain possède 23 paires de chromosomes. Les chromosomes gris foncé seraient ceux d’un parent et les chromosomes gris pâle seraient ceux de l’autre parent (Source : Adapté de AGeremia [CC BY-SA 3.0] via Wikimedia Commons).

Le savais-tu? 

Toutes les choses vivantes possèdent un nombre déterminé de chromosomes. Les mouches à fruit ont quatre chromosomes. Les chiens en ont 78!

Le corps humain possède 22 paires de chromosomes non sexuels, appelés autosomes. Il ne reste qu’une paire de chromosomes sexuels. Ceux-ci déterminent ton sexe biologique. Si tu es de sexe féminin biologiquement, tu possèdes deux chromosomes X. Si tu es de sexe masculin biologiquement, tu possèdes un chromosome X et un chromosome Y.

Qu’arrive-t-il aux chromosomes pendant la reproduction?

La reproduction dépend de cellules sexuelles spécialisées, appelées gamètes. Ces cellules ne contiennent que 23 chromosomes, ou la moitié du matériel génétique des autres cellules. Les gamètes sont communément appelés spermatozoïdes chez les mâles et ovules chez les femelles. 

Pendant la reproduction, les 23 chromosomes de l’ovule et ceux du spermatozoïde se combinent pour former un ensemble complet de 46 chromosomes. C’est ce qu’on appelle un zygote. Ce zygote se développe par la suite pour devenir un enfant. 

Comment ton corps fabrique-t-il de nouvelles cellules?

Tes cellules créent des copies d’elles-mêmes par division cellulaire. Dans tes cellules non sexuelles, cela s’appelle mitose. C’est le processus utilisé par tes cellules lorsque tu grandis ou guéris. 

Un autre type de division cellulaire est appelé méiose. La méiose est la division cellulaire qui produit les gamètes. Il en résulte quatre cellules qui contiennent chacune 23 chromosomes. Ces nouvelles cellules sont génétiquement différentes les unes des autres. 

La méiose est un processus en deux étapes qui se produit dans les organes reproducteurs. Les étapes sont appelées méiose I et méiose II. Dans la méiose I, les chromosomes s’alignent par paires au centre d’une cellule. Ensuite, ils se séparent en deux nouvelles cellules. Dans la méiose II, un processus semblable se produit, sauf que chaque nouvelle cellule contient seulement 23 chromosomes. Les chromosomes sont séparés par de minuscules machines moléculaires appelées fuseaux. Les fuseaux sont principalement composés de microtubules et organisés par les centrosomes.

Parfois, le fuseau ne fait pas son travail correctement. Cela signifie que de nouvelles cellules finissent par avoir trop peu ou beaucoup trop de chromosomes. C’est ce qu’on appelle la non-disjonction.

Qu’est-ce que la non-disjonction?

La non-disjonction survient lorsqu’une paire de chromosomes ne se sépare pas pendant la méiose. Par conséquent, un des gamètes contient des chromosomes de plus tandis que l’autre en contient moins. 

Diagramme illustrant la méiose normale, ainsi que les erreurs de non-disjonction qui peuvent se produire dans la méiose I et II. La lettre « n » représente le nombre de chromosomes
Diagramme illustrant la méiose normale, ainsi que les erreurs de non-disjonction qui peuvent se produire dans la méiose I et II. La lettre « n » représente le nombre de chromosomes (© 2019 Parlons sciences, d’après une image de Bioninja).

Pourquoi certaines personnes naissent-elles avec trop ou trop peu de chromosomes?

Si une cellule sexuelle qui a souffert d’une non-disjonction est combinée à une cellule sexuelle du sexe opposé, le zygote qui en résulte aura plus ou moins de 46 chromosomes. Cela signifie que lorsque ce bébé naîtra, il aura plus que 46 chromosomes, ou moins. Ce bébé aura aussi des gènes en trop ou en moins. Les biologistes appellent cela l’aneuploïdie

Sans 46 chromosomes, le corps humain fabriquera le mauvais nombre de protéines. Les protéines jouent de nombreux rôles. Par exemple, elles aident à construire et à réparer les tissus, comme les cheveux et les ongles. Elles peuvent aussi créer et réguler les hormones. Sans le bon nombre de protéines, les processus de ton corps peuvent mal fonctionner.

Le savais-tu? 

Près de 6 % de tous les bébés naissent avec une forme de trouble génétique. Dans le monde, cela représente 8 millions de bébés chaque année. 

Sarah Gordy est une actrice britannique atteinte du syndrome de Down.
Sarah Gordy est une actrice britannique atteinte du syndrome de Down. En 2018, elle est devenue la première femme atteinte du syndrome de Down à recevoir le prestigieux prix Most Excellent Order of the British Empire..

Que se passe-t-il si tu as trop de chromosomes?

Si l’une des cellules originales avait un chromosome supplémentaire, la personne aurait une trisomie. C’est un type d’aneuploïdie. Les personnes trisomiques ont trois copies d’un chromosome particulier plutôt que deux. Cela signifie que ces personnes ont un total de 47 chromosomes (n+1).

Les trisomies portent le nom de la paire de chromosomes qui reçoit le chromosome supplémentaire. La trisomie 21 est une aneuploïde assez courante qui concerne un chromosome 21 supplémentaire. Elle est aussi appelée le syndrome de Down. Elle touche environ un bébé sur 750 nés au Canada. Les enfants atteints de la trisomie 21 peuvent éprouver des retards lorsqu’ils apprennent à ramper, à marcher et à parler. En vieillissant, ils peuvent avoir de la difficulté à raisonner et à comprendre. 

Deux autres exemples sont la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d’Edward). Toutes les deux peuvent causer de graves malformations du cerveau, du cœur et de la moelle épinière. De nombreux bébés nés avec ces syndromes ne vivent que quelques jours.  

Quels problèmes causent un chromosome X ou Y supplémentaire?

Chez le fœtus femelle, un chromosome X supplémentaire cause le syndrome triple X. Il est associé à des troubles d’apprentissage et des malformations d’organes. 

Chez le fœtus mâle, le syndrome Klinefelter est le résultat d’un chromosome X supplémentaire (XXY). Les hommes atteints de cette affection ont de plus petits testicules et sont infertiles.

Enfin, les mâles nés avec un chromosome Y supplémentaire (XYY) sont atteints du syndrome de Jacob. Les symptômes comprennent des troubles du langage, des problèmes pour ce qui est de s’asseoir et de marcher, et des problèmes comportementaux et émotionnels. Les personnes ayant un chromosome Y supplémentaire peuvent également présenter un léger autisme et un faible tonus musculaire (hypotonie).

Le corps humain est une machine complexe et parfois, il fait des erreurs. En en apprenant davantage sur la génétique humaine, nous pouvons mieux comprendre les troubles génétiques. Cela nous aidera à trouver des façons d’aider les personnes qui en souffrent. Les scientifiques cherchent actuellement des moyens de modifier l’ADN afin de pouvoir réduire les effets des troubles génétiques. Cette technique est appelée édition génomique. Tu peux faire une différence dans ta collectivité en faisant du bénévolat pour aider les personnes handicapées.

Points de départ

Faire des liens
  • Connais-tu quelqu’un qui a le syndrome de Down ou une autre aneuploïdie? 
Faire des liens
  • Connais-tu quelqu’un qui a le syndrome de Down ou une autre aneuploïdie? 
Liens entre les sciences, la technologie, la société et l’environnement
  • Comment la technologie d’édition génomique pourrait-elle modifier l’incidence de l’aneuploïdie dans le monde à l’avenir? Quelles sont les questions d’éthique entourant l’édition génomique qui doivent être prises en considération?
  • Pourquoi est-il difficile pour les gens de discuter ouvertement des troubles génétiques? 
  • Comment la société peut-elle mieux servir les personnes qui sont nées avec un trouble génétique?
Liens entre les sciences, la technologie, la société et l’environnement
  • Comment la technologie d’édition génomique pourrait-elle modifier l’incidence de l’aneuploïdie dans le monde à l’avenir? Quelles sont les questions d’éthique entourant l’édition génomique qui doivent être prises en considération?
  • Pourquoi est-il difficile pour les gens de discuter ouvertement des troubles génétiques? 
  • Comment la société peut-elle mieux servir les personnes qui sont nées avec un trouble génétique?
Explorer les Concepts
  • Qu’est-ce qu’un gamète? Combien y a-t-il de chromosomes dans un gamète humain? Combien y a-t-il de chromosomes dans une cellule somatique humaine (cellule corporelle)?
  • Quel est le but du processus de méiose?
  • Qu’est-ce qui est unique à propos du chromosome 23 chez les humains? 
  • Qu’est-ce qui détermine le sexe biologique d’un homme ou d’une femme?
  • Qu’est-ce que l’aneuploïdie? Quelle est la cause de l’aneuploïdie? 
  • Qu’est-ce que la trisomie? Comment les trisomies sont-elles nommées? Donne au moins deux exemples de troubles génétiques qui peuvent résulter d’une trisomie. 
Explorer les Concepts
  • Qu’est-ce qu’un gamète? Combien y a-t-il de chromosomes dans un gamète humain? Combien y a-t-il de chromosomes dans une cellule somatique humaine (cellule corporelle)?
  • Quel est le but du processus de méiose?
  • Qu’est-ce qui est unique à propos du chromosome 23 chez les humains? 
  • Qu’est-ce qui détermine le sexe biologique d’un homme ou d’une femme?
  • Qu’est-ce que l’aneuploïdie? Quelle est la cause de l’aneuploïdie? 
  • Qu’est-ce que la trisomie? Comment les trisomies sont-elles nommées? Donne au moins deux exemples de troubles génétiques qui peuvent résulter d’une trisomie. 
Littératie Médiatique
  • As-tu déjà vu ou entendu parler de médias qui traitent des personnes atteintes du syndrome de Down, ou qui les appuient? Quels messages étaient véhiculés? Quel est le rôle de ce genre de média dans la société? 
Littératie Médiatique
  • As-tu déjà vu ou entendu parler de médias qui traitent des personnes atteintes du syndrome de Down, ou qui les appuient? Quels messages étaient véhiculés? Quel est le rôle de ce genre de média dans la société? 
Suggestions pour les enseignants
  • Cet article et la vidéo intégrée peuvent être utilisés pour appuyer l’enseignement et l’apprentissage de la biologie, de la santé, de l’anatomie et de la génétique liées à la mitose et la méiose, la structure de l’ADN et les troubles génétiques. Les concepts présentés comprennent l’ADN, l’acide désoxyribonucléique, les nucléotides, les gènes, les chromosomes, les gamètes, les autosomes, les chromosomes X, les chromosomes Y, les cellules haploïdes, la division cellulaire, la mitose, les cellules diploïdes, la méiose, la méiose I, les fuseaux, l’aneuploïdie, les protéines, la non-disjonction, les zygotes, la trisomie, la trisomie 21, le syndrome de Down, l’édition génomique, le syndrome de Klinefelter, le syndrome triple X, le syndrome de Jacob et l’hypotonie. 
  • Avant de lire cet article, les enseignants peuvent fournir aux élèves un Aperçu du vocabulaire afin qu’ils accèdent à des connaissances antérieures et acquièrent une nouvelle terminologie. Les fiches reproductibles prêtes à l’emploi de cette stratégie d’apprentissage sont disponibles en formats [Google doc] et [.pdf]. 
  • Il y a de fortes chances que l’un de vos élèves ait un membre de sa famille ou un parent atteint d’un trouble génétique de trisomie, comme le syndrome de Down. Cela peut être l’occasion de discuter ouvertement des troubles génétiques et de les relier à de vraies personnes et de vraies situations. La Société canadienne du syndrome de Down et ses sociétés provinciales affiliées offrent un soutien de qualité aux enseignants, comme cette trousse à l’intention des enseignants de la Société canadienne du syndrome de Down (en anglais uniquement). 
Suggestions pour les enseignants
  • Cet article et la vidéo intégrée peuvent être utilisés pour appuyer l’enseignement et l’apprentissage de la biologie, de la santé, de l’anatomie et de la génétique liées à la mitose et la méiose, la structure de l’ADN et les troubles génétiques. Les concepts présentés comprennent l’ADN, l’acide désoxyribonucléique, les nucléotides, les gènes, les chromosomes, les gamètes, les autosomes, les chromosomes X, les chromosomes Y, les cellules haploïdes, la division cellulaire, la mitose, les cellules diploïdes, la méiose, la méiose I, les fuseaux, l’aneuploïdie, les protéines, la non-disjonction, les zygotes, la trisomie, la trisomie 21, le syndrome de Down, l’édition génomique, le syndrome de Klinefelter, le syndrome triple X, le syndrome de Jacob et l’hypotonie. 
  • Avant de lire cet article, les enseignants peuvent fournir aux élèves un Aperçu du vocabulaire afin qu’ils accèdent à des connaissances antérieures et acquièrent une nouvelle terminologie. Les fiches reproductibles prêtes à l’emploi de cette stratégie d’apprentissage sont disponibles en formats [Google doc] et [.pdf]. 
  • Il y a de fortes chances que l’un de vos élèves ait un membre de sa famille ou un parent atteint d’un trouble génétique de trisomie, comme le syndrome de Down. Cela peut être l’occasion de discuter ouvertement des troubles génétiques et de les relier à de vraies personnes et de vraies situations. La Société canadienne du syndrome de Down et ses sociétés provinciales affiliées offrent un soutien de qualité aux enseignants, comme cette trousse à l’intention des enseignants de la Société canadienne du syndrome de Down (en anglais uniquement). 

En savoir plus

Problèmes chromosomiques chez les nouveau-nés - AboutKidsHealth Par le personnel de SickKids

Références

Brennan, D. (Ed.). (2019, May 5). What Is Down syndrome?  WebMD.

Centers for Disease Control and Prevention. (2018, April 30). Data & statistics on birth defects.

Hamilton, N. P. (2018, November). Overview of chromosome and gene disorders. Merck Manual.

Khan Academy. (2015). Chromosomes.

Learn Genetics. (n.d.). Extra or missing chromosomes.

National Down Syndrome Society. (n.d.). What is Down syndrome?

The World Health Organization. (n.d.). Gender and genetics.